Шестилетний мальчик Артем из Миасса стал одним из первых пациентов в России, получившим лечение генозаместительным препаратом «Элевдис» для лечения детей с редким заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна. Препарат, который в настоящее время является одним из самых дорогих в мире, был введен Артему в середине июля в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Диагноз Артему поставили в шесть месяцев. Внешне мальчик рос здоровым, но врачи обратили внимание на превышение некоторых показателей в анализе крови. Подтвердить диагноз смогло генетическое исследование.

Мышечная дистрофия Дюшенна возникает из-за дефектного гена и приводит к аномалиям или отсутствию в организме специального белка, который помогает сохранить мышечные клетки организма нетронутыми. Заболевание обычно поражает мальчиков, оно вызывает прогрессирующую мышечную дегенерацию. Без лечения большинство пациентов не доживают до 30 лет.

Новое лекарство для лечения мышечной дистрофии Дюшенна «Элевдис» было одобрено в США в июне 2023 года. Его стоимость составила 3,2 млн долларов, или почти 275 миллионов рублей. Препарат вводится однократно внутривенно и доставляет в организм ген, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани.

В этом году для лечения российских детей «Элевдис» закупил Фонд помощи детям с тяжелыми с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданный в 2021 году по указу президента. В настоящее время фонд «Круг добра» обеспечивает препаратами более 400 детей с мышечной дистрофией.

Как сообщили в РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, мама Артема отмечает, что спустя непродолжительное время после введения препарата у мальчика уже видны улучшения — как внешние, так и по лабораторным показателям. Однако в ближайшие три месяца ребенок будет находиться под наблюдением врачей.